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Alelo

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Área de especialización - genética

El término alelo se refiere a una variante muy específica de un gen en uno de los cromosomas. En el caso de un doble juego de cromosomas, hay dos alelos que pueden ser idénticos (entonces el alelo es homocigoto) o no (alelos heterocigotos).

Ver también: homocigoto, heterocigoto


Alelos, cromosomas, ADN

Alelo es la forma abreviada de alelomórfico y representa el estado de un gen (para las variaciones causadas por la mutación del material genético) en el que un determinado gen ocurre en una especie. La mayoría de los alelos representan solo cambios menores en los genes y generalmente no afectan la capacidad de supervivencia de la especie.
Sin embargo, si el hábitat cambia, los alelos pueden ser la base para nuevas adaptaciones y, por lo tanto, la supervivencia de una especie. La variabilidad genética es el principio básico de la evolución y la diversidad de alelos es la causa de las diferencias individuales dentro de una especie.
Estos alelos difieren en su frecuencia de base, a partir de la cual se crea un polipéptido o proteína modificado con una función modificada.


El locus de extensión (E) es el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R), cuya función es controlada simultáneamente por el Péptidos de señalización de agutí (ASIP), que está encriptado por el agoutilocus (A).

Hay un alelo dominante E D, que hace que los animales afectados se vuelvan completamente oscuros (melanismo) independientemente del locus agutí. El alelo recesivo e hace que el pelaje de todo el cuerpo se vuelva rojo-amarillo. En el medio hay varios alelos que permiten que el gen agouti influya, de modo que es posible un patrón, por ejemplo, rayas o manchas. A menudo es difícil determinar si la extensión o el locus agutí es responsable de una mutación, ya que los animales afectados por la mutación pueden verse iguales en el exterior. & # 911 & # 93 & # 912 & # 93


¿Qué es un alelo?

El concepto de gen es quizás el más crítico para los estudiantes de biología molecular. Incluso las personas con poca exposición científica suelen saber que "genético" se refiere a los rasgos con los que las personas nacen y pueden transmitir a su descendencia, incluso si no conocen el mecanismo subyacente detrás de esto. De la misma manera, el adulto típico es consciente de que los niños heredan rasgos de ambos padres y, por alguna razón, "ganan" ciertos rasgos sobre otros.

Cualquiera que tenga una familia con, por ejemplo, una madre rubia, un padre moreno, cuatro cabello moreno y un niño rubio tiene una noción intuitiva de que algunos rasgos físicos, como el color o la altura del cabello, o rasgos menos obvios como las alergias alimentarias o el metabolismo, son problemas obvios que se encuentran con más frecuencia en la población que en otros.

La unidad científica que une todos estos conceptos es que Alelo
. Un alelo no es más que una forma de gen, que a su vez es una longitud de ADN o ácido desoxirribonucleico que codifica un producto proteico específico en el cuerpo de los seres vivos. Los seres humanos tienen dos copias de cada cromosoma y, por lo tanto, dos alelos para cada gen que se encuentran en las partes correspondientes de los cromosomas coincidentes. El descubrimiento de genes, alelos y todos los mecanismos de la herencia y sus efectos en la medicina y la investigación ofrece a cualquier entusiasta de la ciencia un área de investigación verdaderamente fascinante.
Conceptos básicos de la herencia mendeliana

A mediados del siglo XIX, un monje europeo llamado Gregor Mendel estaba ocupado desarrollando una comprensión de cómo se transmiten los rasgos de una generación de organismos a la siguiente. Durante siglos, los agricultores han criado estratégicamente animales y plantas para producir descendencia con rasgos apreciados basados ​​en los rasgos de los organismos parentales. Dado que no se sabía cómo se transmitía la información genética de padres a hijos, fue, en el mejor de los casos, esfuerzos imprecisos.

Mendel se centró en las plantas de guisantes, lo que tenía sentido debido a los cortos tiempos de generación de las plantas. No había preocupaciones éticas involucradas en el juego como podría haber ocurrido con los sujetos animales. Su resultado más importante fue inicialmente que cuando reunió plantas con características significativamente diferentes, no se mezclaron con la progenie, sino que aparecieron por completo o no aparecieron en absoluto. Además, algunos rasgos que fueron reconocibles en una generación pero no reconocibles en la siguiente pueden reaparecer en generaciones posteriores.

Por ejemplo, las flores de las plantas de guisantes son blancas o moradas, sin colores intermedios (como el lavanda o el morado) que aparecen en la descendencia de estas plantas, es decir, estas plantas no se comportan como el color o la tinta. Esta observación contradecía la hipótesis predominante de la comunidad biológica en ese momento de que el consenso favorecía el entremezclado entre generaciones. En general, Mendel identificó siete características diferentes de las plantas de guisantes que se manifestaron de manera binaria, sin formas intermedias: color de la flor, color de la semilla, color de la vaina, forma de la vaina, forma de la semilla, posición de la flor y longitud del tallo.

Mendel se dio cuenta de que para aprender lo más posible sobre la herencia, tenía que estar seguro de que las plantas parentales eran de pura raza, incluso si aún no sabía cómo sucedía esto a nivel molecular. Al estudiar la genética del color de las flores, primero seleccionó un progenitor de varias flores que habían producido solo flores púrpuras durante muchas generaciones, y el otro de varias flores que habían consistido en su totalidad en flores blancas durante muchas generaciones. El resultado fue convincente: todas las plantas hijas de esta primera generación (F1) eran de color púrpura.

El mejoramiento adicional de estas plantas F1 dio como resultado una generación F2 de flores que eran tanto púrpuras como blancas, pero en una proporción de 3 a 1. Las conclusiones inevitables fueron que el factor que crea el color púrpura es de alguna manera dominante sobre el factor que crea el color blanco, y que estos factores permanecen latentes y, sin embargo, pueden transmitirse a las generaciones posteriores y reaparecer como si nada hubiera pasado.
Alelos dominantes y recesivos

La proporción de 3 a 1 de flores púrpuras a flores blancas de las plantas F2 que se aplica a los otros seis rasgos de la planta de guisantes en especímenes de padres de raza pura llamó la atención de Mendel debido al hecho de que está claro que un apareamiento de plantas blancas puras y las plantas de color púrpura puro deben haber producido plantas hijas que recibieron solo el "factor" púrpura del padre púrpura y solo el "factor" blanco del padre blanco, y teóricamente estos factores deben haber estado presentes en cantidades iguales, aunque las plantas F1 son todo morado.

El factor violeta fue claramente dominante y se puede escribir con la letra mayúscula P. El factor blanco se designó como recesivo y se puede representar con la letra minúscula correspondiente p. Cada uno de estos factores se denominó posteriormente alelo. Son solo dos tipos del mismo gen y siempre aparecen en la misma ubicación física. Por ejemplo, el gen para el color del pelaje podría estar en el cromosoma 11 de una criatura en particular, lo que significa que si el alelo codifica para marrón o negro, es confiable en esa ubicación en ambas copias del cromosoma 11 portado por la criatura que se puede encontrar. .

Si es así, entonces todo púrpura La generación F1 contenía los factores P y p (uno en cada cromosoma), todos los "tipos" de estas plantas podrían designarse como Pp. Un emparejamiento entre estas plantas que, como se indicó, resultó en tres plantas moradas por cada planta blanca podría resultar en estas combinaciones:

en proporciones iguales, si y solo si cada alelo se transmitía independientemente de la siguiente generación, una condición que Mendel creía se cumplía con la recurrencia de flores blancas en la generación F2. Al observar estas combinaciones de letras, está claro que solo cuando se combinan dos alelos recesivos (pp) se producirán flores blancas, tres de cada cuatro plantas F2 contenían al menos un alelo P y eran púrpuras.

Con eso, Mendel estaba en camino a la fama y la fortuna (no realmente su trabajo alcanzó su punto máximo en 1866, pero no se publicó hasta 1900 después de su fallecimiento). Pero por muy innovadora que fuera la idea de alelos dominantes y recesivos, la información de los experimentos de Mendel fue igualmente importante.
Separación y rango independiente

La discusión anterior se centra en el color de la flor, pero podría haberse centrado en cualquiera de los otros seis rasgos que Mendel identificó como derivados de alelos dominantes y recesivos. Si Mendel estaba sangrando plantas que eran puras para un rasgo (por ejemplo, uno de los padres tenía semillas arrugadas solamente y el otro tenía semillas redondas), la aparición de otros rasgos no tenía una relación matemática con la proporción de semillas redondas y arrugadas en las generaciones posteriores.

Dicho esto, Mendel no vio que los guisantes arrugados fueran más o menos propensos a ser cortos o blancos, ni a tener ninguno de los otros rasgos de los guisantes que identificó como recesivos. Este es el principio de la rango independiente. Esto simplemente significa que los rasgos se heredan independientemente unos de otros. Los científicos ahora saben que esto se debe a la forma en que los cromosomas se alinean y se comportan durante la reproducción, y que esto ayuda a mantener la diversidad genética en la dinámica de la herencia, en lugar de entre rasgos. En pocas palabras, los dos alelos que heredó no tienen lealtad entre sí, y tampoco favorece el proceso reproductivo. Si un animal tiene ojos oscuros (llame a esto Dd de apareamiento) debido a la presencia de un par de un alelo dominante y un alelo recesivo para ese gen, no dice absolutamente nada sobre dónde terminará cada uno de estos alelos en una generación posterior>

El alelo D puede transmitirse o no a un animal bebé en particular, y también lo puede hacer el alelo D. El término alelo dominante a veces confunde a las personas en este contexto porque la palabra parece implicar un mayor poder reproductivo, incluso alguna forma de voluntad consciente. De hecho, este aspecto de la evolución es tan ciego como cualquier otro y "dominante" solo se refiere a las características que vemos en el mundo, no a lo que está "ordenado".
Alelo contra gen

Un alelo, a su vez, es simplemente una variante de un gen. Como se describió anteriormente, la mayoría de los alelos se presentan en dos formas, una dominando a la otra. Si tiene esto en cuenta, evitará meterse en aguas fangosas si quiere cimentar estos conceptos en su cabeza. Sin embargo, un ejemplo no biológico de los principios anteriores puede aportar claridad a los conceptos presentados aquí.

Imagina que los detalles importantes de tu vida están representados por el equivalente a una larga hebra de ADN. Parte de este hilo está reservado para "trabajo", otra parte para "coche", otra parte para "mascota" y así sucesivamente. Por simplicidad (y de acuerdo con la analogía del "ADN"), imagina que solo puedes tener uno de dos trabajos: gerente o trabajador. También puede tener solo uno de dos tipos de vehículos: autos compactos o SUV.

Te puede gustar uno de los dos géneros de películas: comedia u horror. En terminología genética, esto significaría que el "ADN" contiene genes para "automóvil", "película" y "trabajo" que describen los aspectos básicos de su vida cotidiana. Los alelos serían las opciones específicas en cada ubicación de "gen". Obtendría un "alelo" de su madre y un "alelo" de su padre, y en cualquier caso, si obtuviera uno de cada "alelo" para un "gen" en particular, uno enmascararía completamente la presencia del otro, digamos, por ejemplo, sugiera que conducir un automóvil pequeño dominaba la conducción de un SUV. Si hubiera heredado dos copias del subcompacto "Allel", estaría conduciendo un subcompacto, y si hubiera heredado dos SUV Alleles en su lugar, estaría conduciendo un vehículo utilitario deportivo. Pero si heredara uno de cada tipo, estaría conduciendo un automóvil compacto. Tenga en cuenta que, para expandir adecuadamente la analogía, se debe enfatizar que uno de cada alelo no puede resultar en una preferencia por un híbrido de un subcompacto y un SUV como un mini SUV. Los alelos conducen a manifestaciones completas de los rasgos con los que están asociados o son completamente silenciosos. (Este no es siempre el caso en la naturaleza. De hecho, los rasgos determinados por un solo par de alelos son raros. Sin embargo, el tema de la dominancia incompleta está más allá del alcance de esta investigación. Para obtener más información, consulte los recursos en esta área. )

Otro aspecto importante es que los alelos que pertenecen a un gen particular generalmente se heredan independientemente de los alelos que pertenecen a otros genes. Entonces, en este modelo, el auto que prefieres basado en la genética no tiene nada que ver con tu trabajo o tus gustos cinematográficos. Esto se sigue del principio del rango independiente.


Términos genéticos simplemente explicados

Alelo, alelos: diferentes estados de un gen en un cromosoma. Ejemplo de característica & # 8220vestigial & # 8221 en Drosophila: Un gen causa estas alas rechonchas en la mosca de la fruta. En la forma normal surgen alas normales, en la forma de mutación se desarrollan alas muñón. Estas dos formas se denominan alelos.

homocigoto: Un organismo diploide tiene de cada gen que z. B. el tipo de sangre o el color del cabello codificado, dos copias, generalmente una de cada padre. Estos se encuentran en los cromosomas homólogos. Las diferentes variantes de un gen se denominan alelos. Si ambos alelos de un individuo son iguales para un determinado rasgo, la composición genética de este rasgo es heredada u homocigótica.

heterocigoto: diferentes alelos de un gen en particular. Ver homocigoto.

puro: pura raza, todos los descendientes son iguales con respecto a una característica, los alelos del gen son los dos iguales. Ver homocigoto.

dañoso: Bastardo, no de pura sangre. También conocido como híbrido. Ver heterocigoto.

intermedio: Entre. Ejemplo de intento de cruce con la flor milagrosa

dominante: más pronunciado, cubre la característica recesiva. El negro suele dominar el cabello teñido.

recesivo: subordinado, con menos fuerza que el rasgo dominante.

cruce: Apareamiento de dos individuos con el fin de producir descendencia.

monohíbrido: Experimento de cruce con una sola característica (y dos valores).

dihíbrido: Experimento de cruce con dos pares de características. Vea el ejemplo de un guisante.

trihíbrido: Experimento de cruce con tres pares de características.

factor: Una antigua expresión de gen.

gene: denota una sección sobre ADN que contiene información básica para el desarrollo de propiedades de un individuo y para la producción de un ARN biológicamente activo

cromosomas homólogos: Cromosomas con el mismo número, que siempre están apareados en el organismo diploide.

característica: Una característica como el color de ojos, el tipo de sangre o las cerdas

Fenotipo: El animal / planta con la característica tal como la vemos (o determinamos de otra manera)

genotipo: ¿Cuál es la base del rasgo como disposición, factor o gen en el genoma?

ADN: Ácido desoxirribonucleico (en alemán: DNS: Ácido desoxirribonucleico)


Alelo

Allesmil s [de * alelo -], factor hereditario alélico. Los alelos son estados de genes (genes) que pueden mutarse entre sí, p. Ej. B. Alelos de tipo salvaje y alelos mutados de un gen. Los diferentes alelos de un gen son comparables con diferentes posiciones de cambio fijadas (por mutación, es decir, en última instancia, cambiando la secuencia de nucleótidos del ADN). En los organismos diploides (diploidía), todos los cromosomas (excepto los cromosomas sexuales) están presentes por duplicado (cromosomas homólogos). Por definición, secciones idénticas de cromosomas homólogos siempre contienen los mismos genes, que están presentes como alelos idénticos. (Homocigosidad) o están representados por diferentes alelos (Heterocigosidad). A nivel molecular, todo cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen es, en principio, sinónimo de formación de un nuevo alelo. Según esta definición molecular, es posible una enorme cantidad de alelos para cada gen & # 8211 se habla de alelos múltiples. Sin embargo, el gran número fenotípicamente observable que se observa con frecuencia en múltiples alelos está muy por debajo (se encuentran hasta 50 alelos para genes individuales). La causa de esta discrepancia radica en el hecho de que muchos alelos definidos molecularmente (intercambios individuales, deleciones, inserciones de bases de un gen) conducen al mismo fenotipo del gen en cuestión, particularmente a menudo al fallo de la función del gen en cuestión. Un ejemplo de alelos múltiples es el sistema AB0 con los tres alelos i A, i B e i 0, sus diferentes combinaciones en el organismo diploide con diferentes relaciones de dominancia-recesividad (dominancia) y codominancia (codominancia) para la expresión de cuatro grupos sanguíneos diferentes. . Dependiendo de la frecuencia de alelos (frecuencia de alelos) determinada, los alelos también se denominan alelos raros o alelos privados. Conversión genética, reglas mendelianas (tabla de colores), herencia.

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Alelos

Alelos, Versiones de un gen basadas en la variabilidad del genoma causada por eventos de mutación natural. Se encuentran en secciones idénticas de cromosomas homólogos. A nivel molecular, A. difieren en su secuencia de bases, lo que puede conducir a productos proteicos modificados. En muchos casos, estos dan como resultado diferentes fenotipos (por ejemplo, el color del vello corporal y los pétalos). En el caso de los organismos diploides, se habla de homocigosidad en el caso de la misma A., mientras que la heterocigosidad se caracteriza por diferentes A. Las llamadas frecuencias alélicas indican qué tan alta es la proporción de ciertos A. en una población (frecuencia genética). Los cambios en las frecuencias de A. provocados por la selección son una de las principales causas de la evolución (alelos múltiples, familia multigénica).

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El personal editorial:
Dipl.-Biol. Elke Brechner (gestión de proyectos)
Dr. Barbara Dinkelaker
Dr. Daniel Dreesmann

Asesores científicos:
El profesor Dr. Helmut König, Instituto de Microbiología e Investigación del Vino, Universidad Johannes Gutenberg de Mainz
El profesor Dr. Siegbert Melzer, Instituto de Ciencias Vegetales, ETH Zurich
El profesor Dr. Walter Sudhaus, Instituto de Zoología, Universidad Libre de Berlín
El profesor Dr. Wilfried Wichard, Instituto de Biología y su Didáctica, Universidad de Colonia

Autores de ensayos:
Thomas Birus, Kulmbach (El hombre global y su dieta)
Dr. Daniel Dreesmann, Colonia (¿La esperanza es verde, a través o para plantas transgénicas?)
Inke Drossé, Neubiberg (crueldad hacia los animales en la agricultura)
Profesor Manfred Dzieyk, Karlsruhe (medicina reproductiva: ¿avances afortunados o intervenciones inadmisibles?)
El profesor Dr. Gerhard Eisenbeis, Mainz (contaminación lumínica y sus fatales consecuencias para los animales)
Dr. Oliver Larbolette, Freiburg (alergias en aumento)
Dr. Theres Lüthi, Zurich (Investigación sobre células madre embrionarias)
El profesor Dr. Wilfried Wichard, Colonia (investigación de ámbar)

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Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0. Sin embargo, si los alelos A y B se encuentran en el estado diploide (dos cromosomas homólogos), ambos se expresan. Se habla aquí de codominación.

La siguiente tabla debe mostrar los hechos:

genotipo Antígeno de superficie Formación de anticuerpos
sAA o A0 UNA. Anti-B
BB o B0 B. Anti-A
LEJOS A y B no
00 no Anti-A y Anti-B

Debido a esta simple herencia, la paternidad también se puede confirmar o excluir fácilmente (sin embargo, esto no reemplaza una prueba de ADN que pueda confirmar o excluir claramente la paternidad).


Genética - 5ta versión - presentación

El desarrollo de características está determinado por la composición genética (genes). Cada rasgo proviene de la interacción de dos genes. Estos dos genes se encuentran en el mismo lugar en los cromosomas homólogos. Pueden ser iguales o diferentes.

Nucleo celular
Alelo (por ejemplo, genes para desarrollar la longitud del cabello)
cromosomas homólogos


Alelo se refiere a los diversos estados de un gen.
Homocigoto significa homocigoto. Los dos alelos para el desarrollo de un rasgo son los mismos. Por ejemplo, un óvulo fertilizado.
Heterocigoto significa sangre mixta. Los dos alelos para el desarrollo de un rasgo son diferentes.
El alelo predominante es dominante. & amp # 8594 mayúsculas!
El alelo oculto es recesivo. & amp # 8594 letra minúscula!
Codominante significa que ambos alelos se forman uno al lado del otro. Por ejemplo con el grupo sanguíneo AB
La herencia dominante-recesiva está presente si uno de los alelos determina el desarrollo del rasgo en la herencia mixta.
La herencia intermedia ocurre cuando, en el caso de la herencia mixta, ambos alelos determinan el desarrollo del rasgo (luego se encuentra entre los valores de los padres)

Designación para la representación de la herencia

P generación parental
F1 primera generación hija
F2 segunda generación hija
X cruce de 2 individuos

Las células del cuerpo pueden contener los siguientes pares:

AA homocigoto, 2 alelos dominantes
aa homocigoto, 2 alelos recesivos
Aa mixto, 1 alelo dominante (A), 1 alelo recesivo (a)

1. Regla de Mendel (= regla de uniformidad)

Si uno cruza padres hereditarios (P) que difieren en una característica, entonces todos los descendientes (F1) son iguales entre sí (uniforme).

Por ejemplo, herencia recesiva dominante, monohíbrido

R: Una planta de guisantes de semillas amarillas de sangre verdadera se cruza con una planta de guisantes de semillas verdes de sangre verdadera. Solo las plantas de guisantes amarillos aparecen en F1.

Símbolos: G = amarillo g = verde K = células germinales

K G G x g g P: fenotipo amarillo y verde
Genotipo homocigoto
F1 Gg Gg Gg Gg
F1: fenotipo uniformemente amarillo
Genotipo uniformemente mezclado

Por ejemplo, herencia intermedia, monohíbrido

R: Se cruzan una flor de maravilla blanca pura y una roja pura. Toda la descendencia de F1 es rosa.

K m / w r r P: fenotipo rojo y blanco
w rw rw genotipo heredado

w rw rw F1: Ph notyp uniform rosa
Genotyp uniform mischerbig

2. Mendelsche Regel (= Spaltungsregel)

Kreuzt man die Individuen der mischerbigen F1 untereinander, so erh lt man in der F2-Generation eine Aufspaltung der Merkmale in festen Zahlenverh ltnissen.

Bsp. Intermedi rer Erbgang, monohybrid

&#8594 1 : 2 : 1 im Ph notyp und Genotyp

Bsp. Dominant-rezessiver Erbgang, monohybrid

&#8594 3 : 1 im Ph notyp
&#8594 1 : 2 : 1 im Genotyp

3. Mendelsche Regel (= Gesetz der Neukombination / Unabh ngigkeitsregel)

Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in 2 reinerbigen Merkmalspaaren unterscheiden, treten in der F2 neue Merkmalsneukombinationen auf. Die Weitergabe der verschiedenen Erbanlagen erfolgt unabh ngig voneinander. (1. und 2. Mendelsche Regel gelten auch hier).

Bsp. Dominant-rezessiver Erbgang, dihybrid

Symbole G=gelb g=gr n R=rund r=runzlig

gelb,rund gelb,runzlig gr n,rund gr n,runzlig

&#8594 Es treten Neukombinationen auf (gelb-runzlig gr n-rund)
Sie werden unabh ngig voneinander vererbt.

Die G ltigkeit der 3. Mendelschen Regel wird eingeschr nkt, wenn die bei der Kreuzung betrachteten Gene auf dem selben Chromosomen liegen. Sie werden dann gekoppelt und NICHT unabh ngig voneinander vererbt.
&#8594 KEINE Neukombination
&#8594 man spricht von Genkopplung.



Comentarios:

  1. Beltran

    Pido disculpas, pero, en mi opinión, no tienes razón. Estoy seguro.

  2. Chick

    Deseo hablar contigo.

  3. Gagrel

    Lo siento, pero, en mi opinión, estaban equivocados. Escríbeme en PM.

  4. Tojajora

    En mi opinión, están equivocados. Propongo discutirlo. Escríbeme en PM, habla.



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