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Enfermedades relacionadas con los receptores.
En los últimos años, en particular, se han descubierto cada vez más mutaciones de receptores que están vinculadas a un amplio espectro de enfermedades hereditarias y somáticas. Los correspondientes receptores defectuosos, por ejemplo, ya no pueden unirse a ligandos o transmitir adecuadamente señales, mientras que en otros la transducción de señales ya no puede o ya no puede desconectarse suficientemente. Algunas mutaciones también significan que los receptores correspondientes no se producen en cantidades suficientes o, en algunas enfermedades relacionadas con los receptores, no son los receptores los responsables de la enfermedad, sino los autoanticuerpos que se dirigen contra estos receptores. Este es el caso, por ejemplo, de la enfermedad autoinmune miastenia gravis o síndrome de Lambert-Eaton.
A continuación, las enfermedades causadas por receptores defectuosos también se han clasificado según las clases estructurales. Ambas enfermedades de los canales iónicos (canalopatías) En aras de la exhaustividad, también se enumeran aquellos en los que la proteína del canal en cuestión no forma parte de los receptores (por ejemplo, canales controlados por voltaje).
